Harvinaissairauksien päivä / "Tämä jatkuva toipumisprosessi"

 Tänään, helmikuun viimeisenä päivänä, vietetään kansainvälistä harvinaissairauksien päivää. 

 

Sairauksistani kaikki paitsi astma ovat harvinaisia. MEN2b on niin harvinainen, ettei sen esiintyvyyttä tarkalleen edes tunneta. Addisonin tautia esiintyy 1/9000 - 1/6900 eli vaikka sekin on harvinainen, on se paljon yleisempi kuin MEN2b. MEN2b:n aiheuttama lisämunuaisten hyvänlaatuinen kasvain feokromosytooma on myös harvinainen. Esiintyvyydestä ei löydy tarkkaa arviota. MEN2b:n aiheuttama medullaarinen kilpirauhassyöpä on syöpänä harvinainen, sen arvioitu esiintyvyys on 1/14300. (Tiedot esiintyvyyksistä: Orphanet)

Astmalla ei kohdallani ole mitään tekemistä MEN2b:n kanssa, mutta sekä medullaarinen kilpirauhassyöpä että Addisonin tauti ovat seurausta MEN2b:stä. 

MEN2b, multiple endocrine neoplasia type 2b, on siis geenivirheen aiheuttama oireyhtymä. Oireyhtymä tarkoittaa sitä, että ei ole kyse yksittäisestä sairaudesta vaan joukosta erilaisia sairauksia ja oireita, joilla on yhteinen aiheuttaja.

MEN2b:hen kuuluu mm.:

• Medullaarinen kilpirauhassyöpä
• Feokromosytooma
• Joissain tapauksissa myös paragangliooma
• Koko ruuansulatuskanavaan vaikuttavat ganglioneuroomat
• Tuki- ja liikuntaelimistön ongelmat
• Kyvyttömyys tuottaa kyyneliä

Medullaarinen kilpiraussyöpä on lähtöisin kilpirauhasen C-soluista, jotka tuottavat kalsitoniinia. Siten myös syöpäkudos tuotaa kalsitoniinia ja kalsitoniinin pitoisuutta seuraamalla voidaan seurata syövän tilannetta. Tämä myös erottaa medullaarisen kilpirauhassyövän muista kilpirauhassyövistä: C-soluihin ei kerry jodia, joten radiojodia ei voida käyttää syövän tutkimuksissa tai hoitona. Medullaarisen kilpirauhassyövän ensisijainen hoitomuoto on leikkaus, jossa kilpirauhanen ja kasvain/kasveimet poistetaan. Tapauskohtaisesti voidaan harkita lääkehoitoa. Kilpirauhasen poiston myötä potilaalle tulee elinikäinen kilpirauhashormonilääkitys. MEN2b:n ollessa medullaarisen kilpirauhassyövän aiheuttaja, on syöpä usein agressiivisempi ja löydetään levinneenä.

Feokromosytooma on lisämunuaisen ydinkerroksesta lähtevä, hyvänlaatuinen kasvain. Paragangliooma on samanlainen kasvain, mutta jossain muualla kuin lisämunuaisessa. Kasvain tuottaa adrenaliinia ja noradrenaliinia nostaen siten verenpainetta ja sykettä joko jatkuvasti tai kohtauksittain. Hoitomuotona on kasvaimen poisto leikkauksella. Ennen leikkausta potilaan täytyy käyttää alfa- ja beetasalpaajaa, jotta kasvaimen käsittely olisi turvallista.

MEN2b:ssä feokromosytooma on usein molemminpuolinen. Kun molemmat lisämunuaiset joudutaan poistamaan, tulee potilaalle Addisonin tauti. Addisonin taudissa on puute lisämunuaisten erittämästä kortisolista ja suolahormonista. Nämä kaksi hormonia joudutaan korvaamaan elinikäisellä lääkehoidolla, joka on elämää ylläpitävä. Kyse on siis elintärkeistä hormoneista - lääkityksen laiminlyönti tai äkillinen stressitilanne voi johtaa nopeasti hengenvaaraan.

Ganglioneuroomat ovat pieniä, hyvänlaatuisia kasvaimia, joita MEN2b:ssä esiintyy koko ruuansulatuskanavan alueella. Oireiden vaikeusaste vaihtelee jonkin verran. Kasvaimet häiritsevät ruuansulatuskanavan hermoston normaalia toimintaa. Ongelmat alkavat usein paksusuolesta, jonka hermosto voi lakata toimimasta, jolloin paksusuoli voi laajentua ja se joudutaan usein poistamaan kokonaan. Ganglioneuroomat voivat aiheuttaa myös mm. nielemisvaikeuksia.

Tuki- ja liikuntaelimistön ongelmien vaikeusaste vaihtelee selvästi. Osalla MEN2b:tä sairastavista on vain lieviä oireita, osalla hyvin hankalia. Oireistoon kuuluu esimerkiksi lihasheikkous, joka näkyy lihasten huonona rasituksensietona ja palautumisena. Lisäksi tavataan nivelten yliliikkuvuutta ja skolioosia, jaloissa voi olla virheasento.

Kyvyttömyys tuottaa kyyneliä on erikoinen oire. Vaikka itkettäisi, ei kyyneliä tule. Muissa yhteyksissä silmät saattavat kyllä vetistää. Silmät ovat usein myös kuivat ja toisilla silmien kuivuus on hyvin hankala oire.

Kyse on siis todellakin oireyhtymästä. Kohdallani yhtälö on muotoutunut sellaiseksi, että minulta on poistettu kilpirauhanen jo lapsena, paksusuoli ja molemmat lisämunuaiset nyt aikuisena. Sairastan siis Addisonin tautia MEN2b:n lisäksi ja se yhdistettynä paksusuolen poistoon osaa olla välillä aika haastava yhdistelmä. Nestetasapainosta joutuu kantamaan erityistä huolta ja sairastuminen esimerkiksi noroon olisi kohdallani hengenvaarallista ja vaatisi nopeasti sairaalahoitoa.

Näin harvinaisena sitä osaa olla todella kiitollinen siitä, että hoitavat lääkärini ovat pysyneet samoina nyt jo useamman vuoden ajan. Oli pitkä tie päätyä heidän potilaakseen, mutta se taistelu kannatti. Nyt tiedän, että minusta pidetään huolta ja saan mahdollisimman hyvin apua jos sitä tarvitsen. 

Kuitenkin esimerkiksi päivystykseen joutuminen olisi aivan oma revohkansa. Etenkin nyt, kun muutin toiselle paikkakunnalle ja lähin päivystys on eri sairaalassa kuin siellä, missä kaikki tietoni ovat. Päivystyksessä tulisi tilanteesta riippumatta huomioida Addison ihan ensimmäisenä, koska kaikki elimistön ylimääräinen kuormitus vaatii ylimääräistä hydrokortisonia. Sitten voisi alkaa selvittää mikä se päivystykseen johtanut ongelma sillä kertaa on ja näiden diagnoosien kanssa se ei aina ole ihan yksinkertaista. Joten pidän sormet ja varpaat ristissä, etten joudu turvatutumaan päivystykseen. 

Mitä ajatuksia harvinaisuus sinussa herättää? Sairastatko jotakin harvinaista sairautta? Miten tietoisuutta pitäisi lisätä? Jätä kommentti!

"Tuo jatkuva toipumisprosessi

Koko elämähän on vain prosessi"

Stam1na