Questions & Answers part 1 / "Kenen kartta tämä on?"

Pyysin teitä Instagramissa ja Facebookissa kysymään minulta mitä vain. Tässä vastaukset!

Uusia hoitomuotoja?

Itse MEN2b -oireyhtymää ei voida parantaa, mutta siihen kuuluvia sairauksia voidaan hoitaa ja oireita lievittää jossain määrin. Lääketutkimuksissa on keskitytty medullaarisen kilpirauhassyövän hoitoon ja erityisesti RET -geenin merkitykseen syövän hoidossa. Virhe RET -geenissä  (riippuen virheen tarkasta sijainnista) aiheuttaa sekä MEN2a ja 2b -oireyhtymät, joihin molempiin kuuluu medullaarinen kilpirauhassyöpä, että perinnöllisen muodon medullaarisesta kilpirauhassyövästä (FMTC).

Kaikissa tapauksissa medullaarinen kilpirauhassyöpä ei liity RET -geenin mutaatioon. Joissakin tapauksissa geenimutaatio johtaa huomattavasti varhaisemmin kehittyvään ja agressiivisempaan medullaariseen kilpirauhassyöpään. Näin on useimpien MEN2b -potilaiden kohdalla.

Tavanomaiset syöpähoidot, sytostaatit ja sädehoito, eivät tehoa kovinkaan hyvin medullaariseen kilpirauhassyöpään. Lisäksi poiketen muista kilpirauhassyövistä, ei medullaarista voida hoitaa radiojodilla, koska sillä ei ole tähän syöpään mitään vaikutusta. Ainoa tehokas hoitomuoto oli pitkään leikkaushoito kunnes kehitettiin lääkkeitä, jotka perustuvat RET -geenin toimintaan.

RET -geeni koodaa tyrosiinikinaasia. Medullaarisen kilpirauhassyövän hoitoon kehitetyt lääkkeet ovat RET -geenin inhibiittoreita eli estävät RET-tyrosiinikinaasin toimintaa. Suomessa on myyntiluvallisena kaksi valmistetta: Vandetanibi (Caprelsa) ja kabotsantinibi (Cometriq). Lisäksi maailmalla on meneillään faasi 3:n tutkimus selperkatinibistä (LOXO-292 -tutkimus), joka on myös RET-tyrosiinikinaasin inhibiittori. Tulokset näiden lääkkeiden käytöstä RET-positiivisen medullaarisen kilpirauhassyövän hoidossa ovat olleet lupaavia.

Turhauttaako?

Joissain tilanteissa kyllä. Esimerkkinä muuan hellekesä paksusuolen poiston jälkeen.. Jouduin pari kertaa päivystykseen nesteytettäväksi ja vaikka kuinka yritti asiansa mahdollisimman yksinkertaisesti, päädyttiin aina johonkin sivuraiteelle MEN2b:n takia. Siinä sitten meni turhaan henkilökunnan aikaa ja resursseja kun he ihmettelivät lukuisten sairauksieni kanssa ennen kuin päätyivät lopulta kuitenkin siihen, mitä olin pyytämässä, eli nesteyttämään. Silloin turhautti, koska tiesin mikä on vialla ja miten se korjattaisiin parissa tunnissa, mutta MEN2b kaikkine kiemuroineen hämäsi lääkäreitä.

Ja kyllä minua turhauttaa muutenkin. Olisi hirveän kiva olla välillä joku ihan tavallinen tylsä potilas, vaikka ihan vain astmaatikko. Moni asia kävisi niin paljon helpommin ja yksinkertaisemmin. Mutta näissä tilanteissa ei niinkään turhauta selittää MEN2b:stä vaan joutua sietämään useiden harvinaisten sairauksien aiheuttamat hankaluudet hoidon saamisessa.

Olenko kohdannut lääkäriä, joka olisi tiennyt MEN2b:stä?

Useimmat muistavat MEN -oireyhtymät opinnoistaan ja tietävät jotakin yleisellä tasolla, mutta olen tietääkseni kohdannut vain yhden lääkärin, joka oli myös hoitanut MEN2b -potilasta ennen minua.

Miten herkuttelen, onko se mahdollista?

On! Pystyn syömään kohtuudella periaatteessa mitä vain. Rakastan jäätelöä ja suklaata, ne on ehkä suosikkiherkut.

Mitä toivon tulevaisuudelta?

Toivon, etten menettäisi yhtään läheistä koronan vuoksi.

Minkälaisia unelmia?

Farmaseutiksi valmistuminen ja työskentely farmaseuttina jollakin sektorilla. Haaveilen myös siitä, että pääsisin taas moottoripyörällä johonkin. Siis jonkun kyydissä. Unelma omasta pyörästä on edelleen vaiheessa. Ja jos motskarihommat ei toteudu, niin haluaisin päästä ratsastamaan. 

Nippelitietoa?

Osaan soittaa ihan vähän harmonikkaa. En tykkää tukisukista yhtään, mutta ne on silti hyvät. Rakastan kasteen tuoksua. En voi sietää aurajuustoa. Haluaisin vielä joskus kissan. Tarvitsen aamulla kahvia. Haluaisin leipoa vaikka mitä, mutta en tiedä kuka ne kaikki söisi. Laadin listoja kuulemma kaikesta mahdollisesta. En koskaan ole tykännyt hoitaa asioita puhelimitse, mielummin menen paikan päälle.

Kirjailija? Maggie Stiefvater. Motto? "Hyvyyttä on aika paljon". Lempibändi? Koska en pysty valitsemaan yhtä bändiä, valitsen yhden artistin: Herra Ylppö. Suurin pelko? Läheisen menettäminen.

Olenko kohdannut syrjintää sairauden vuoksi?

En onneksi kovin paljon, mutta enpä ole ollut työelämässäkään tänä aikana kun MEN2b on vaikuttanut arkeen näkyvästi. Suurimman eron on huomannut siinä, että harjoittelupaikkaa hakiessa ei pääse edes haastatteluun jos mainitsee hakemuksessa sairauden. Ja kun nykyisellään se oli pakko tuoda esille. Tosin tämäkin muuttui lopulta!

Mistä haluaisit tulla muistetuksi?

Ehkä ystävällisyydestä, siihen pyrin aina.

Millainen ihminen koet olevasi?

Kysyt vaikeita. Yritän olla huolellinen ja ystävällinen, läsnäoleva. Mutta en tiedä miten hyvin onnistun siinä. Valitettavan usein koen itseni taakaksi muille, vaikkei kukaan sanoisi minun olevan sitä.

Onko ihmisten suhtautuminen muuttunut?

Tähän täytyy vastata kahdella tavalla: Onko suhtautuminen minuun muuttunut kun henkilö saa tietää sairaudesta ja onko suhtautuminen muuttunut sairauksien vaikeutuessa niiden osalta, jotka ovat jo tiennneet?

Reaktioita on ollut monenlaisia vuosien varrella. Osa uusista tuttavuuksista on kadonnut oikeastaan samantien kuullessaan, että minulla on joku sairaus. Osa on kadonnut hetken päästä. Mutta ilahduttavan moni ei ole suhtautunut mitenkään erikoisesti vaan kaveruus on jatkunut ihan samalla lailla kuin siihenkin asti.

Enemmän on kirpaissut se, miten huomaa kavereiden ja ystävien vähenevän sitä mukaa, mitä hankalammaksi nämä sairaudet ovat käyneet. Edesmennyt ystäväni sanoi kauan sitten, että kyllä sen viimeistään sairastuessaan huomaa, ketkä oikeasti on ystäviä. Monen terveen (nuoren) aikuisen voi olla vaikea nähdä se todellisuus, missä terveys on mennyttä lopullisesti ja ei voikaan enää tehdä asioita niin kuin ennen. Ehkä se nostaa pelkoja omasta haavoittuvuudesta, ehkä ei tiedetä miten pitäisi suhtautua, ehkä ei vain jaksa mitään kurjaa ympärillään kun on oma elämä kunnossa. Oli syy mikä tahansa, hyväksyn sen, mutta en sitä, että siinä tilanteessa käyttäytyy ilkeästi sairastunutta kaveriaan kohtaan.

Vaikka on surullista, miten paljon kavereita ja ystäviä katoaa elämästä tutuiksi johonkin taustalle, on toisaalta ollut lohdullista huomata, miten joistakin on tullut läheisempiä kuin ennen. Miten yhä olen joillekin ihan vain minä kaikesta huolimatta, miten he ottavat vointini huomioon tekemättä siitä numeroa. Sellainen on ehkä paras mahdollinen uusi tapa suhtautua tähän kaikkeen mitä voi keneltäkään toivoa.

Mitä haluaisin sanoa nuoremmalle itselleni?

Olin 10 vuotta sitten 16 vuotias ja peruskoulu lopuillaan. Sanoisin silloiselle itselleni, että pyydä apua. Olisi moni asia myöhemmin sujunut kivuttomammin, jos en olisi niin raivolla vakuutellut itsellenikin pärjääväni kyllä.

Kadutko mitään?

Moniakin asioita. Aika usein sitä, että söin, koska siitä niin usein tulee niin kurja olo fyysisesti mahan raivotessa. Mutta silti syön kun ei voi muutakaan.

Elämänohje muille?

Yritä keskittyä siihen, mikä on hyvää. Pyydä apua, jos tarvitset sitä, äläkä yritä vakuuttaa koko maailmaa pärjäämiselläsi jos sinulle tarjotaan apua. Aina ei tarvitse pärjätä yksin.

Lisää kysymyksiä ja vastauksia luvassa, pysy kuulolla!

"Edessäni tulevaisuus tyhjää täynnä

En tiedä mitä etsin

Minne hävisi kartta

Kenen kartta tämä on?"

Stam1na - Edessäni